Основы пренатальной диагностики
Юдина. Основы пренатальной диагностики
Глава 1. Основы исследования
Скрининг на синдром Дауна по возрасту 12
Глава 2. Биохимический скрининг
Биохимический скрининг с использованием альфафетопротеина 16
Скрининг на синдром Дауна с использованием других биохимических маркеров 23
Хорионический гонадотропин человека 23
Неконъюгированный эстриол 23
Тройной тест с использованием альфафетопротеина. хорионического гонадотропина и неконъюгированного эстриола 24
Двойной тест с использованием альфафетопротеина и хорионического гонадотропина 24
Применение двойного и тройного тестов в практическом здравоохранении 24
Новые биохимические маркеры хромосомной потологии плода 26
РАРР-А 26
SPl 27
Инибин А 27
SOD 27
Гипергинкозилат ХГЧ 28
Протеин S100 28
СА-125 28
Биохимический скрининг сывороточных маркеров в ранние сроки беременности 28
Биохимический скрининг, направленный на выявление трисомий 18, 13, триплоидий и аномалий половых хромосом 32
Скрининг на синдром Дауна и другие хромосомные аномалии с использованием биохимических исследований мочи 34
Глава 3. Ультразвуковой скр ни
М.В. Медведев, Е.В. Юдина 41
Исторические аспекты 41
JIравшtа организации скрининговых пренатальных ультразвуковых исследований 43
Квалификация врачей ультразвуковой диагностики 48
Сроки проведения и количество исследований 49
1 и 11 уровни обследования 53
Диагностические возможности ультразвукового исследования 56
Протоколы ультразвумвого исследования 57
Протокол скринингового ультразвукового исследования в 10-14 нед
беременности 58
Протокол скринингового ультразвукового исследования во II и III триместрах беременности 63
Единый учет врожденной и наследственной патологии. Верификация ультразвукового диагноза. Качество, объем и длительность обследования детей с врожденными и наследствениымн заболеваниями в неонатальном периодс 82
Глава 4. Инвазивные методы исследования в пренатальной диагностике
Е.В. Юдина 89
Виды инвазивных методов исследования 90
Бежпасность инвазивных методов исследования 9 l
Показания к инвазивным методам исследования 93
Моногенные заболевания 93
Возраст как показание к пренатальному кариот шрован 95
Тягощенный актерский анамнез и хромосомные перестройки у родителей 99
Отклонения сывороточных маркеров крови как показание к пренатальному каритиітированию 1 0 I
Данные эхографни и пренатміьное кариот шрование I 05
Тактика формирования показаний к пренатальному кариотипированию і 13
Глава 5. Лабораторные методы в пренатальной диагностике
В.С. Баранов, Т.В. Кузнецова. Т.Э. Иващенко, Т.К. Кащеева 122
Диагностика хромосомных болезней I 22
Основные принципы цитогенетической ннренаталыюй диагностики 123
Особенности цитогенетического анализа клеток различного плодного происхождения 123
Клетки амнио- еской падкости 123
Клетки ворсин хориона плаценты лрямой метод и длительное культивирование 125
Лимфоциты крови плода 126
Диагностические проблемы карионпипщювания плода 126
Структурные перестройки хромосом, возникшие de поѵо 126
Маркерные хромосомы 1 26
Мозаицизм хромосом 127
Контаминация образца материнскими клетками 127
Псевдомозанинзм 127
Моза.ицизм, ограниченный плацентой 127
Алгоритм пренаталыюй диагностики хромосомных болезнней I29
Верификация диагноза I30
Пренатальная диагностика генных болезней 13 l
Общие положения 13 l
Основные принципы пренатальной диагностики генных болезней 132
Точность кии шеского диагноза 132
Своевременность обследования семьи высокого риска 1 32
Правильность оценки риска рождения больного ребенка I32
Выбор олтимального срока пренатальной диагнгст ш 134
Получение материала для пренатальной диагностики молекулярнвіми методами 134
Четкость рекомендаций после молекулярной диагностики 134
Скринирующие программы ДНК-диагностики 135
Основные подходы к пренаталыюй диагностике генных болезней 135
Прямая диагностика 136
Косвенная диагностика 137
Точность молекулярной диагностики, возможные источники ошибок 138
Комбинированная диагностика 138
Биохимические методы в пренатальной диагностике 140
Клетки амниотической жидкости 140
Содержание альфафетопротеина в амниотической жидкости 141
Ацетилхолинэстераза и пренатальная диагностика дефектов нервной трубки 143
Изучение активности ферментов кишечника плін а в пренатальной диагностике муковисцидоза 143
Биохимическая пренатальная диагностика врожденной гиперплазии коры надпочечников 144
Доісмплантационная диагностика 145
Нетрадиционные методы пренатальной диагностики 148
Клетки плода в трансцервикальных образцах 148
Клетки плода в кровяном русле матери 148
Глава 6. Актуальные проблемы медико-генетического консультирования
Г.Г. Гузеев 153
Практические проблемы постнатального медико-генетического консультирования 154
Отсутствие диагноза у пробанда 154
Диагноз у пробанда неправильный или неполный 155
Клиническая и генетическая гетерогенность заболевания 156
Отсутствие проявления гена у некоторых членов семьи 156
Вариабельность клинических симптомов у разных членов семьи 156 Болезни экспансии генов, генетический импринтинг, митохондриальные болезни 157
Гонадальный мозаицизм 158
Современные генетические технологии 158
Проблемы организации медико-генетической службы 159
Информационные проблемы медико-генетического консультирования 160
Проблемы классификации в медицинской генетике 160
Источники информации 161
Регистры наследственных болезней 162
Психологические проблемы в генетическом консулыпировании 163
Оценка и восприятие генетической информации 163
Этапы семейной психодинамики и модели поведения в условиях генетического консультирования 164
Генетическое тестирование и психологические реакции родителей 168 Этические проблемы в генетическом консультировании 169
Юридические проблемы в генетическом консультировании 170
Глава 7. Пренатальная диагностика настоящее и будущее
Е.В. Юдина, М.В. Медведев 174
Скрининг на синдром Дауна по возрасту 12
Глава 2. Биохимический скрининг
Биохимический скрининг с использованием альфафетопротеина 16
Скрининг на синдром Дауна с использованием других биохимических маркеров 23
Хорионический гонадотропин человека 23
Неконъюгированный эстриол 23
Тройной тест с использованием альфафетопротеина. хорионического гонадотропина и неконъюгированного эстриола 24
Двойной тест с использованием альфафетопротеина и хорионического гонадотропина 24
Применение двойного и тройного тестов в практическом здравоохранении 24
Новые биохимические маркеры хромосомной потологии плода 26
РАРР-А 26
SPl 27
Инибин А 27
SOD 27
Гипергинкозилат ХГЧ 28
Протеин S100 28
СА-125 28
Биохимический скрининг сывороточных маркеров в ранние сроки беременности 28
Биохимический скрининг, направленный на выявление трисомий 18, 13, триплоидий и аномалий половых хромосом 32
Скрининг на синдром Дауна и другие хромосомные аномалии с использованием биохимических исследований мочи 34
Глава 3. Ультразвуковой скр ни
М.В. Медведев, Е.В. Юдина 41
Исторические аспекты 41
JIравшtа организации скрининговых пренатальных ультразвуковых исследований 43
Квалификация врачей ультразвуковой диагностики 48
Сроки проведения и количество исследований 49
1 и 11 уровни обследования 53
Диагностические возможности ультразвукового исследования 56
Протоколы ультразвумвого исследования 57
Протокол скринингового ультразвукового исследования в 10-14 нед
беременности 58
Протокол скринингового ультразвукового исследования во II и III триместрах беременности 63
Единый учет врожденной и наследственной патологии. Верификация ультразвукового диагноза. Качество, объем и длительность обследования детей с врожденными и наследствениымн заболеваниями в неонатальном периодс 82
Глава 4. Инвазивные методы исследования в пренатальной диагностике
Е.В. Юдина 89
Виды инвазивных методов исследования 90
Бежпасность инвазивных методов исследования 9 l
Показания к инвазивным методам исследования 93
Моногенные заболевания 93
Возраст как показание к пренатальному кариот шрован 95
Тягощенный актерский анамнез и хромосомные перестройки у родителей 99
Отклонения сывороточных маркеров крови как показание к пренатальному каритиітированию 1 0 I
Данные эхографни и пренатміьное кариот шрование I 05
Тактика формирования показаний к пренатальному кариотипированию і 13
Глава 5. Лабораторные методы в пренатальной диагностике
В.С. Баранов, Т.В. Кузнецова. Т.Э. Иващенко, Т.К. Кащеева 122
Диагностика хромосомных болезней I 22
Основные принципы цитогенетической ннренаталыюй диагностики 123
Особенности цитогенетического анализа клеток различного плодного происхождения 123
Клетки амнио- еской падкости 123
Клетки ворсин хориона плаценты лрямой метод и длительное культивирование 125
Лимфоциты крови плода 126
Диагностические проблемы карионпипщювания плода 126
Структурные перестройки хромосом, возникшие de поѵо 126
Маркерные хромосомы 1 26
Мозаицизм хромосом 127
Контаминация образца материнскими клетками 127
Псевдомозанинзм 127
Моза.ицизм, ограниченный плацентой 127
Алгоритм пренаталыюй диагностики хромосомных болезнней I29
Верификация диагноза I30
Пренатальная диагностика генных болезней 13 l
Общие положения 13 l
Основные принципы пренатальной диагностики генных болезней 132
Точность кии шеского диагноза 132
Своевременность обследования семьи высокого риска 1 32
Правильность оценки риска рождения больного ребенка I32
Выбор олтимального срока пренатальной диагнгст ш 134
Получение материала для пренатальной диагностики молекулярнвіми методами 134
Четкость рекомендаций после молекулярной диагностики 134
Скринирующие программы ДНК-диагностики 135
Основные подходы к пренаталыюй диагностике генных болезней 135
Прямая диагностика 136
Косвенная диагностика 137
Точность молекулярной диагностики, возможные источники ошибок 138
Комбинированная диагностика 138
Биохимические методы в пренатальной диагностике 140
Клетки амниотической жидкости 140
Содержание альфафетопротеина в амниотической жидкости 141
Ацетилхолинэстераза и пренатальная диагностика дефектов нервной трубки 143
Изучение активности ферментов кишечника плін а в пренатальной диагностике муковисцидоза 143
Биохимическая пренатальная диагностика врожденной гиперплазии коры надпочечников 144
Доісмплантационная диагностика 145
Нетрадиционные методы пренатальной диагностики 148
Клетки плода в трансцервикальных образцах 148
Клетки плода в кровяном русле матери 148
Глава 6. Актуальные проблемы медико-генетического консультирования
Г.Г. Гузеев 153
Практические проблемы постнатального медико-генетического консультирования 154
Отсутствие диагноза у пробанда 154
Диагноз у пробанда неправильный или неполный 155
Клиническая и генетическая гетерогенность заболевания 156
Отсутствие проявления гена у некоторых членов семьи 156
Вариабельность клинических симптомов у разных членов семьи 156 Болезни экспансии генов, генетический импринтинг, митохондриальные болезни 157
Гонадальный мозаицизм 158
Современные генетические технологии 158
Проблемы организации медико-генетической службы 159
Информационные проблемы медико-генетического консультирования 160
Проблемы классификации в медицинской генетике 160
Источники информации 161
Регистры наследственных болезней 162
Психологические проблемы в генетическом консулыпировании 163
Оценка и восприятие генетической информации 163
Этапы семейной психодинамики и модели поведения в условиях генетического консультирования 164
Генетическое тестирование и психологические реакции родителей 168 Этические проблемы в генетическом консультировании 169
Юридические проблемы в генетическом консультировании 170
Глава 7. Пренатальная диагностика настоящее и будущее
Е.В. Юдина, М.В. Медведев 174