Эмбриофетопатии
Эмбриофетопатии. Диагностика и профилактика центральной нервной системы и скелета
Глава 1 Введение в проблему
Ю.И.Барашнев.9
1.1. Краткий исторический очерк эмбриологии развития.12
1.2. Факторы, определяющие нормальный
или аномальный ход эмбрионального развития.32
1.3. Частота врожденных пороков развития и их роль в перинатальной,
неонатальной смертности, в инвалидности с детства.46
Заключение.53
Глава 2
Врожденные ошибки морфогенеза
Ю. И. Барашнев. 57
2.1. Патогенетические механизмы дисморфогенеза.57
2.2. Термины и понятия, используемые в оценке дисморфогенеза.60
2.3. Классификация врожденных и наследственных ошибок морфогенеза. 64
Заключение.83
Глава 3
Аномалии центральной нервной системы врожденные ошибки гистогенеза или фетопатии
Ю.И.Барашнев.95
3.1. Нормальное развитие центральной нервной системы.96
3.2. Врожденные дефекты нервной трубки
или врожденные ошибки морфогенеза. 104
3.3. Дефекты нервной трубки, возникшие в фазу прозэнцефализации. 122
3.4. Дефекты нервной трубки, возникшие в фазу гистогенеза фетопатии. 142
3.5. Пороки развития вентрикулярной системы
и субарахноидального пространства. 170
3.6. Дифференциальная диагностика врожденных форм гидроцефалии. 193
3.7. Краниосиностозы.206
Заключение и обсуждение.212
Глава 4
Врожденные аномалии скелета у новорожденных
Ю.И.Барашнев. 229
4.1. Особенности эмбриогенеза хрящевой и костной ткани.229
4.2. Скелетная дисплазия.234
4.3. Классификация болезней скелета.236
4.4. Принципы дифференциальной диагностики остеохондродисплазий. 240
Заключение.249
4.5. Пороки развития пальцев кистей и стоп.256
4.6. Врожденные дефекты редукции конечностей.265
4.7. Артрогрипоз.276
4.8. Синдром каудальной регрессии первичный дефект в каудальном
отделе позвоночника, синдром каудальной дисплазии, сиреномелия.281
4.9. Сросшиеся близнецы.285
Заключение и обсуждение. 289
Глава 5
Медико-генетическое консультирование
В.А.Бахарев. 299
5.1. Показания для медико-генетического консультирования.303
5.2. Выявление риска рождения больного ребенка.303
5.3. Генез врожденных и наследственных заболеваний.304
5.4. Методы медико-генетических обследований.328
5.5. Периконцепционная профилактика.334
5.6. Диагностика инфекций.335
Глава 6
Пренатальная диагностика
В.А.Бахарев. 343
6.1. Диагностика врожденной и наследственной патологии у плода.343
6.2. Ультразвуковое исследование. 344
6.3. Скрининг сывороточных маркеров крови беременной.353
6.4. Современные возможности пренатальной диагностики
генетической патологии в ранние сроки беременности.364
6.5. Информативность скринирующих программ
в диагностике патологии плода во II триместре беременности.368
6.6. Пренатальная диагностика при многоплодной беременности.374
6.7. Инвазивные методы пренатальной диагностики.381
6.8. Пренатальная диагностика синдрома Дауна.387
6.9. Пренатальная диагностика синдрома Эдвардса.390
6.10. Пренатальная диагностика генных болезней.392
6.11. Организация проведения пренатального
обследования беременных женщин.394
6.12. Этические проблемы пренатальной диагностики.396
Заключение.397
Глава 7
Репродуктивные технологии
В.А.Бахарев. 398
7.1. Диагностика врожденной дисфункции коры надпочечников,
обусловленная недостаточностью 21-гидроксилазы, фенотип HLA.398
7.2. Профилактика наследственных заболеваний и врожденных
пороков развития у плода при экстракорпоральном оплодотворении.400
7.3. Преимплантационная диагностика.407
7.4. Анализ кариотипа неразвивающихся плодов
пациентов программы ВРТ.420
7.5. Значимость генетического контроля
за ходом внутриутробного развития.423
7.6. Редукция плодов при многоплодной беременности.426
7.7. Пренатальное определение отцовства.429
7.8. Внутриутробная коррекция врожденных пороков развития.429
7.9. Неинвазивная пренатальная диагностика по крови матери.435
Заключение.437
Глава 8
Дискуссионные проблемы перинатальной медицины
Ю. И. Барашнев. 439
8.1. Основные источники возникновения аномалий
развития плода и новорожденного.441
8.2. Первичная массовая преконцепционная
и антенатальная профилактика пороков развития.444
8.3. Система мер по активной профилактике
врожденных пороков развития.445
8.4. Отказные дети.449
8.5. Морально-этические проблемы перинатальной медицины.452
Ю.И.Барашнев.9
1.1. Краткий исторический очерк эмбриологии развития.12
1.2. Факторы, определяющие нормальный
или аномальный ход эмбрионального развития.32
1.3. Частота врожденных пороков развития и их роль в перинатальной,
неонатальной смертности, в инвалидности с детства.46
Заключение.53
Глава 2
Врожденные ошибки морфогенеза
Ю. И. Барашнев. 57
2.1. Патогенетические механизмы дисморфогенеза.57
2.2. Термины и понятия, используемые в оценке дисморфогенеза.60
2.3. Классификация врожденных и наследственных ошибок морфогенеза. 64
Заключение.83
Глава 3
Аномалии центральной нервной системы врожденные ошибки гистогенеза или фетопатии
Ю.И.Барашнев.95
3.1. Нормальное развитие центральной нервной системы.96
3.2. Врожденные дефекты нервной трубки
или врожденные ошибки морфогенеза. 104
3.3. Дефекты нервной трубки, возникшие в фазу прозэнцефализации. 122
3.4. Дефекты нервной трубки, возникшие в фазу гистогенеза фетопатии. 142
3.5. Пороки развития вентрикулярной системы
и субарахноидального пространства. 170
3.6. Дифференциальная диагностика врожденных форм гидроцефалии. 193
3.7. Краниосиностозы.206
Заключение и обсуждение.212
Глава 4
Врожденные аномалии скелета у новорожденных
Ю.И.Барашнев. 229
4.1. Особенности эмбриогенеза хрящевой и костной ткани.229
4.2. Скелетная дисплазия.234
4.3. Классификация болезней скелета.236
4.4. Принципы дифференциальной диагностики остеохондродисплазий. 240
Заключение.249
4.5. Пороки развития пальцев кистей и стоп.256
4.6. Врожденные дефекты редукции конечностей.265
4.7. Артрогрипоз.276
4.8. Синдром каудальной регрессии первичный дефект в каудальном
отделе позвоночника, синдром каудальной дисплазии, сиреномелия.281
4.9. Сросшиеся близнецы.285
Заключение и обсуждение. 289
Глава 5
Медико-генетическое консультирование
В.А.Бахарев. 299
5.1. Показания для медико-генетического консультирования.303
5.2. Выявление риска рождения больного ребенка.303
5.3. Генез врожденных и наследственных заболеваний.304
5.4. Методы медико-генетических обследований.328
5.5. Периконцепционная профилактика.334
5.6. Диагностика инфекций.335
Глава 6
Пренатальная диагностика
В.А.Бахарев. 343
6.1. Диагностика врожденной и наследственной патологии у плода.343
6.2. Ультразвуковое исследование. 344
6.3. Скрининг сывороточных маркеров крови беременной.353
6.4. Современные возможности пренатальной диагностики
генетической патологии в ранние сроки беременности.364
6.5. Информативность скринирующих программ
в диагностике патологии плода во II триместре беременности.368
6.6. Пренатальная диагностика при многоплодной беременности.374
6.7. Инвазивные методы пренатальной диагностики.381
6.8. Пренатальная диагностика синдрома Дауна.387
6.9. Пренатальная диагностика синдрома Эдвардса.390
6.10. Пренатальная диагностика генных болезней.392
6.11. Организация проведения пренатального
обследования беременных женщин.394
6.12. Этические проблемы пренатальной диагностики.396
Заключение.397
Глава 7
Репродуктивные технологии
В.А.Бахарев. 398
7.1. Диагностика врожденной дисфункции коры надпочечников,
обусловленная недостаточностью 21-гидроксилазы, фенотип HLA.398
7.2. Профилактика наследственных заболеваний и врожденных
пороков развития у плода при экстракорпоральном оплодотворении.400
7.3. Преимплантационная диагностика.407
7.4. Анализ кариотипа неразвивающихся плодов
пациентов программы ВРТ.420
7.5. Значимость генетического контроля
за ходом внутриутробного развития.423
7.6. Редукция плодов при многоплодной беременности.426
7.7. Пренатальное определение отцовства.429
7.8. Внутриутробная коррекция врожденных пороков развития.429
7.9. Неинвазивная пренатальная диагностика по крови матери.435
Заключение.437
Глава 8
Дискуссионные проблемы перинатальной медицины
Ю. И. Барашнев. 439
8.1. Основные источники возникновения аномалий
развития плода и новорожденного.441
8.2. Первичная массовая преконцепционная
и антенатальная профилактика пороков развития.444
8.3. Система мер по активной профилактике
врожденных пороков развития.445
8.4. Отказные дети.449
8.5. Морально-этические проблемы перинатальной медицины.452