Основы и педиатрические аспекты фармакогенетики

Чтение корректур этой превосходной книги еще раз подтвердило, что сегодня каждый исследователь, работающий в сверхспециализированных областях медицины, должен сотрудничать с клиницистами, фармакологами, генетиками и специалистами в области молекулярных исследований. С развитием химии чрезвычайно увеличилось число новых соединений, каждый год организм человека вступает в контакт с 6000 их. Это лекарства, косметические средства, вещества для консервирования продуктов, средства против вредителей и пр. К сожалению, многие из них обладают патогенными свойствами и вызывают новые болезни (например, талидомид). Некоторые из новых веществ могут обладать токсичностью во всех случаях, другие вызывают аллергические или даже идиосинкразические реакции лишь у некоторых лиц; реже чувствительность к лекарствам причиняется энзимопатиями (даже важные питательные вещества, как лактоза, фруктоза или галактоза, могут оказывать токсическое действие).
В организме человека обнаружено более 700 ферментов; большинство из них обладает множеством рецепторов, любой из которых может отсутствовать или подвергаться изменениям, так что возможно возникновение ряда болезней вследствие недостаточности одного фермента. Например, известно около 50 вариантов глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы, и многие из них вызывают сверхчувствительность к лекарствам, например к примахину, в форме тяжелой острой гемолитической анемии. Число таких лекарств увеличивается с каждым годом, и потому неудивительно, что некоторые описанные здесь энзимопатии были новостью для меня, они не упоминаются даже в новейших справочниках. Для акушеров и педиатров чрезвычайно важно учитывать возможность медленного созревания ферментов, метаболизирующих лекарства и осуществляющих контроль над их действием. Плацента, в которой обнаруживается около 100 ферментов и которая является защитной преградой для зародыша, также может быть источником энзимопатий, и, следовательно, нужна особая осторожность при назначении новых лекарств беременным женщинам и новорожденным; трагедия, причиненная талидомидом, не должна повториться. Автор обсуждает значение фармакогенетических болезней в профилактике и социальной медицине, растущее значение преподавания фармакогенетики.