Врожденные пороки развития у детей
Врожденные пороки развития у детей
Глава первая
СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКАХ РАЗВИТИЯ
Терминология и номенклатура.9
Краткие сведения об этиологии и патогенезе.11
Врожденные пороки развития и загрязнение окружающей среды.17
Классификация врожденных пороков развития.23
Методы учета.27
Глава вторая ДИАГНОСТИКА
ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ
Клинические методы.36
Жалобы и анамнез.36
Общий осмотр и исследование по системам органов.40
Дерматоглифика.62
Инструментальные методы и биохимические исследования.66
Генетические методы.84
Синдромальная диагностика.95
РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ У ДЕТЕЙ РАЗЛИЧНОГО ВОЗРАСТА
Частота пороков развития у новорожденных детей.102
Частота пороков развития у детей грудного, дошкольного
и школьного возрастов.113
Частота пороков развития у детей, госпитализированных
в общесоматические отделения.116
Патологоанатомический анализ частоты врожденных пороков развития у детей.133
Глава четвертая ПУТИ ПРОФИЛАКТИКИ
ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ У ДЕТЕЙ
Медико-генетическое консультирование.145
Пренатальная диагностика.153
СПЕЦИАЛЬНАЯ ЧАСТЬ
РАЗДЕЛ ПЕРВЫЙ
КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ИЗОЛИРОВАННЫХ И СИСТЕМНЫХ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ У ДЕТЕЙ
Глава пятая
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
Общая характеристика.167
Классификация и номенклатура.169
Арнольда-Киари синдром.172
Гидроцефалия.173
Денди-Уолкера синдром.180
Микроцефалия.183
Спинномозговая грыжа.186
Черепно-мозговая грыжа.189
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ ЛИЦА
РАСЩЕЛИНА ВЕРХНЕЙ ГУБЫ И ИЛИ НЕБА
Расщелина верхней губы.192
Срединная расщелина верхней губы.192
Расщелина неба.193
Сквозная расщелина верхней губы и неба.193
Срединной расщелины лица аномалад.197
Глава седьмая
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ
Общая характеристика.199
Классификация и нозологическая структура.200
Врожденные пороки сердца и синдромы МВПР.210
Дефект межжелудочковой перегородки.217
Дефект межпредсердной перегородки.221
Открытый артериальный проток.224
Транспозиция магистральных сосудов.226
Татрада Фалло.227
Атрезия трехстворчатого клапана.231
Изолированный стеноз легочной артерии.231
Стеноз устья аорты.232
Коарктация аорты.236
Пренатальная диагностика пороков развития сердечнососудистой системы.237
Глава восьмая
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ ДЫХАТЕЛЬНОЙ СИСТЕМЫ
Общая характеристика.242
Классификация и номенклатура.244
Мунье-Куна синдром.248
Вильямса-Кэмпбелла синдром.249
Гипоплазия легких.251
Простая гипоплазия.252
Кистозная гипоплазия поликистоз легких.253
Картагенера синдром.256
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ ОРГАНОВ ПИЩЕВАРЕНИЯ
Общая характеристика.260
Классификация и номенклатура.261
Атрезия пищевода.263
Пилоростеноз гипертрофический.265
Долихосигма.269
Аноректальные атрезии.271
Атрезии и стенозы желчевыводящих путей.273
Ахалазия пищевода.275
Гиршпрунга болезнь.276
Глава десятая
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ ПОЧЕК И МОЧЕВЫВОДЯЩИХ ПУТЕЙ
Общая характеристика.279
Классификация и номенклатура.281
Удвоение почек и чашечно-лоханочной системы.291
Гидронефроз.294
Нейро-мышечная дисплазия мочеточника мегауретер.298
Пузырно-мочеточниковый рефлюкс.302
Экстрофия мочевого пузыря.305
Гипоспадия.307
Глава одиннадцатая
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНОГО АППАРАТА
Общая характеристика.309
Полидактилия.311
Редукционные пороки конечностей.315
Низкорослость.318
КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МНОЖЕСТВЕННЫХ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ У ДЕТЕЙ
Глава двенадцатая ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Болезнь синдром Дауна.323
Хромосомы 8 трисомии синдром.329
Патау синдром.330
Эдвардса синдром.335
Триплоидии синдром.339
Вольфа-Хиршхорна синдром.341
Синдром крик кошки.343
Орбели синдром.346
Шерешевского-Тернера синдром.348
Синдром полисомии X.353
Клайнфелыера синдром.354
Синдром XYY.357
Глава тринадцатая
ГЕННЫЕ СИНДРОМЫ МНОЖЕСТВЕННЫХ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ
Синдромы, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу.359
Бикслера синдром.359
Боуэна-Конради синдром.360
Дубовитца синдром.361
Йохансон-Близзара синдром.362
Коккейна синдром.363
Коффина-Сириса синдром.364
Лиссэнцефалии Дикера синдром.365
Меккеля синдром.367
Смита-Лемли-Опитца синдром.368
Тромбоцитопении-атреэии радиуса TAR синдром.370
Синдромы, наследуемые по аутосомно-доминантному типу.372
Апера синдром.372
Пфайффера синдром.374
Сэтре-Хотцена синдром.375
Круэона синдром.376
Марфана синдром.377
Маршалла синдром.379
Нунан синдром.380
Опитца-Фриаса синдром.382
Франческетти синдром.383
Холт-Орама синдром.385
Синдромы Х-сцепленные.387
Аарскога синдром.387
ВВВ-синдром.388
Ленца синдром.389
Синдромы с неуточненным типом наследования.389
Видемана-Беквита синдром.389
Корнелии де Ланге синдром.391
Прадера-Вилли синдром.393
Рассела-Сильвера синдром.394
Рубинштейна-Тейби синдром.395
Глава четырнадцатая
НЕНАСЛЕДСТВЕННЫЕ СИНДРОМЫ МНОЖЕСТВЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ
АДАМ-комплекс.398
Гольденхара синдром.399
VATER ассоциация.400
Фетальный алкогольный синдром.402
Фетальный синдром краснухи.402
СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКАХ РАЗВИТИЯ
Терминология и номенклатура.9
Краткие сведения об этиологии и патогенезе.11
Врожденные пороки развития и загрязнение окружающей среды.17
Классификация врожденных пороков развития.23
Методы учета.27
Глава вторая ДИАГНОСТИКА
ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ
Клинические методы.36
Жалобы и анамнез.36
Общий осмотр и исследование по системам органов.40
Дерматоглифика.62
Инструментальные методы и биохимические исследования.66
Генетические методы.84
Синдромальная диагностика.95
РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ У ДЕТЕЙ РАЗЛИЧНОГО ВОЗРАСТА
Частота пороков развития у новорожденных детей.102
Частота пороков развития у детей грудного, дошкольного
и школьного возрастов.113
Частота пороков развития у детей, госпитализированных
в общесоматические отделения.116
Патологоанатомический анализ частоты врожденных пороков развития у детей.133
Глава четвертая ПУТИ ПРОФИЛАКТИКИ
ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ У ДЕТЕЙ
Медико-генетическое консультирование.145
Пренатальная диагностика.153
СПЕЦИАЛЬНАЯ ЧАСТЬ
РАЗДЕЛ ПЕРВЫЙ
КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ИЗОЛИРОВАННЫХ И СИСТЕМНЫХ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ У ДЕТЕЙ
Глава пятая
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
Общая характеристика.167
Классификация и номенклатура.169
Арнольда-Киари синдром.172
Гидроцефалия.173
Денди-Уолкера синдром.180
Микроцефалия.183
Спинномозговая грыжа.186
Черепно-мозговая грыжа.189
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ ЛИЦА
РАСЩЕЛИНА ВЕРХНЕЙ ГУБЫ И ИЛИ НЕБА
Расщелина верхней губы.192
Срединная расщелина верхней губы.192
Расщелина неба.193
Сквозная расщелина верхней губы и неба.193
Срединной расщелины лица аномалад.197
Глава седьмая
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ
Общая характеристика.199
Классификация и нозологическая структура.200
Врожденные пороки сердца и синдромы МВПР.210
Дефект межжелудочковой перегородки.217
Дефект межпредсердной перегородки.221
Открытый артериальный проток.224
Транспозиция магистральных сосудов.226
Татрада Фалло.227
Атрезия трехстворчатого клапана.231
Изолированный стеноз легочной артерии.231
Стеноз устья аорты.232
Коарктация аорты.236
Пренатальная диагностика пороков развития сердечнососудистой системы.237
Глава восьмая
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ ДЫХАТЕЛЬНОЙ СИСТЕМЫ
Общая характеристика.242
Классификация и номенклатура.244
Мунье-Куна синдром.248
Вильямса-Кэмпбелла синдром.249
Гипоплазия легких.251
Простая гипоплазия.252
Кистозная гипоплазия поликистоз легких.253
Картагенера синдром.256
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ ОРГАНОВ ПИЩЕВАРЕНИЯ
Общая характеристика.260
Классификация и номенклатура.261
Атрезия пищевода.263
Пилоростеноз гипертрофический.265
Долихосигма.269
Аноректальные атрезии.271
Атрезии и стенозы желчевыводящих путей.273
Ахалазия пищевода.275
Гиршпрунга болезнь.276
Глава десятая
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ ПОЧЕК И МОЧЕВЫВОДЯЩИХ ПУТЕЙ
Общая характеристика.279
Классификация и номенклатура.281
Удвоение почек и чашечно-лоханочной системы.291
Гидронефроз.294
Нейро-мышечная дисплазия мочеточника мегауретер.298
Пузырно-мочеточниковый рефлюкс.302
Экстрофия мочевого пузыря.305
Гипоспадия.307
Глава одиннадцатая
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНОГО АППАРАТА
Общая характеристика.309
Полидактилия.311
Редукционные пороки конечностей.315
Низкорослость.318
КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МНОЖЕСТВЕННЫХ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ У ДЕТЕЙ
Глава двенадцатая ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Болезнь синдром Дауна.323
Хромосомы 8 трисомии синдром.329
Патау синдром.330
Эдвардса синдром.335
Триплоидии синдром.339
Вольфа-Хиршхорна синдром.341
Синдром крик кошки.343
Орбели синдром.346
Шерешевского-Тернера синдром.348
Синдром полисомии X.353
Клайнфелыера синдром.354
Синдром XYY.357
Глава тринадцатая
ГЕННЫЕ СИНДРОМЫ МНОЖЕСТВЕННЫХ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ
Синдромы, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу.359
Бикслера синдром.359
Боуэна-Конради синдром.360
Дубовитца синдром.361
Йохансон-Близзара синдром.362
Коккейна синдром.363
Коффина-Сириса синдром.364
Лиссэнцефалии Дикера синдром.365
Меккеля синдром.367
Смита-Лемли-Опитца синдром.368
Тромбоцитопении-атреэии радиуса TAR синдром.370
Синдромы, наследуемые по аутосомно-доминантному типу.372
Апера синдром.372
Пфайффера синдром.374
Сэтре-Хотцена синдром.375
Круэона синдром.376
Марфана синдром.377
Маршалла синдром.379
Нунан синдром.380
Опитца-Фриаса синдром.382
Франческетти синдром.383
Холт-Орама синдром.385
Синдромы Х-сцепленные.387
Аарскога синдром.387
ВВВ-синдром.388
Ленца синдром.389
Синдромы с неуточненным типом наследования.389
Видемана-Беквита синдром.389
Корнелии де Ланге синдром.391
Прадера-Вилли синдром.393
Рассела-Сильвера синдром.394
Рубинштейна-Тейби синдром.395
Глава четырнадцатая
НЕНАСЛЕДСТВЕННЫЕ СИНДРОМЫ МНОЖЕСТВЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ
АДАМ-комплекс.398
Гольденхара синдром.399
VATER ассоциация.400
Фетальный алкогольный синдром.402
Фетальный синдром краснухи.402